Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare, un’occasione importante per sensibilizzare l’opinione pubblica e porre l’attenzione sulle sfide quotidiane che affrontano i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie. Quest’anno, in Liguria, l’evento principale si terrà presso il Gaslini di Genova, organizzato in collaborazione con l’IRCCS Policlinico San Martino e Asl 3, sotto l’egida del Comitato Tecnico Scientifico Biomedicina Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi di ALISA.
Cosa sono le malattie rare e perché è importante parlarne
In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce meno di 5 individui ogni 10.000 persone. Ad oggi, si conoscono tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare, spesso caratterizzate da una diagnosi complessa e tardiva. Solo il 5% di queste patologie ha una cura disponibile, rendendo essenziale un approccio integrato e multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
In Italia, il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR), istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità, si occupa di monitorare e supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare. Anche la Regione Liguria aderisce al RNMR, contribuendo alla raccolta dati e all’implementazione di politiche sanitarie mirate.
La situazione delle malattie rare in Liguria
In Liguria, dal 2008 al 2023 sono stati certificati 12.457 casi di malattie rare, di cui 8.942 riguardano persone residenti nella regione. Solo nel 2023, sono stati diagnosticati 647 nuovi casi. Questi numeri evidenziano l’importanza di eventi informativi e iniziative di sensibilizzazione, come quello organizzato al Gaslini di Genova, per aumentare la consapevolezza e migliorare l’accesso alle cure.
Evento al Gaslini: Implementazione del Piano Nazionale Malattie Rare in Liguria
L’incontro dal titolo “Implementazione del Piano Nazionale Malattie Rare in Liguria: Prospettive e Strategie Regionali” si terrà il 28 febbraio, presso Villa Quartara della Fondazione Gerolamo Gaslini (Via Romana della Castagna, 11 A, 16148 Genova), dalle 14:30 alle 17:30.
L’evento è aperto a: professionisti del settore sanitario, associazioni di pazienti Malati Rari. pazienti, famiglie e popolazione generale.
Al termine dell’incontro, si terrà un flash mob simbolico che raffigurerà una collana di perle preziose, emblema delle malattie rare, per sottolineare l’importanza di una comunità unita e solidale.
Dichiarazioni delle istituzioni sanitarie liguri
- Massimo Nicolò, assessore alla sanità di Regione Liguria, ha dichiarato: “Con questo evento vogliamo accendere i riflettori sulle necessità dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie. Le progettualità in corso mirano a fornire supporto sia nell’emergenza che nel lungo periodo, accompagnando i pazienti nel loro percorso di vita”.
- Filippo Ansaldi, direttore generale di ALISA, ha sottolineato: “Il coordinamento per la gestione delle malattie rare è affidato all’Ospedale Pediatrico Gaslini, sede dello Sportello Regionale Malattie Rare, in sinergia con ASL3 per l’integrazione ospedale-territorio e con il Policlinico San Martino per le emergenze. Questo approccio integrato offre risposte concrete ai pazienti e alle loro famiglie”.
- Francesca Faravelli, responsabile dell’Unità di Genomica e Genetica Clinica del Gaslini, ha aggiunto: “Il Piano Nazionale Malattie Rare è un’opportunità per migliorare l’assistenza ai malati rari. Al Gaslini stiamo potenziando lo Sportello Regionale Malattie Rare e rivedendo i centri di riferimentoper garantire una presa in carico sempre più efficace”.
Il ruolo del Gaslini e le prospettive per il futuro
Il Gaslini di Genova si conferma come punto di riferimento nazionale per la gestione delle malattie rare, grazie al suo approccio multidisciplinare e alla collaborazione con le istituzioni sanitarie regionali. L’obiettivo è di migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, garantendo diagnosi tempestive e percorsi di cura personalizzati.
L’evento del 28 febbraio rappresenta un passo importante verso una maggiore consapevolezza e cooperazione tra operatori sanitari, pazienti e istituzioni, per affrontare insieme le sfide delle malattie rare.
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