Mutazione genetica e autismo: studio apre nuove prospettive nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo
Un team internazionale di ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini e dell’Hospital for Sick Children (SickKids) di Toronto ha individuato una nuova correlazione genetica tra il gene DDX53 e il disturbo dello spettro autistico (ASD). Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista The American Journal of Human Genetics (AJHG), apre nuove prospettive nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo.
Un gene chiave per lo sviluppo cerebrale
Il gene DDX53, situato sul cromosoma X, è noto per il suo ruolo nello sviluppo e nella funzione cerebrale. Tuttavia, finora non era stato collegato all’autismo. Analizzando 10 individui con ASD provenienti da 8 famiglie, i ricercatori hanno identificato mutazioni ereditarie nel gene DDX53, trasmesse principalmente dalle madri a figli di sesso maschile. Questa scoperta potrebbe spiegare la predominanza maschile nel disturbo dello spettro autistico.
L’importanza della genetica nell’autismo
Il disturbo dello spettro autistico è un complesso disordine del neurosviluppo che si manifesta con difficoltà nella comunicazione sociale, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Sebbene le cause siano multifattoriali, la genetica gioca un ruolo cruciale. L’identificazione del coinvolgimento di DDX53 offre nuove possibilità per sviluppare test genetici clinici più accurati e per orientare la ricerca verso meccanismi molecolari innovativi.
Collaborazione internazionale per una scoperta rivoluzionaria
La ricerca è il risultato di una stretta collaborazione tra istituzioni in Italia, Canada e Stati Uniti. Database come Autism Speaks MSSNG e la Simons Foundation Autism Research Initiative hanno permesso di identificare altri 26 pazienti con ASD portatori di mutazioni rare in DDX53.
Implicazioni per la ricerca e la terapia
La scoperta di mutazioni in DDX53 potrebbe cambiare il modo in cui l’autismo viene studiato. Poiché il gene non è presente nei modelli di topo comunemente utilizzati, sarà necessario sviluppare nuovi approcci sperimentali per comprendere meglio il suo ruolo.
“Questa scoperta rappresenta un passo fondamentale verso diagnosi più precise e terapie mirate per l’autismo,” ha dichiarato il dottor Stephen Scherer, coordinatore dello studio.
Sostegno internazionale e prospettive future
Lo studio è stato finanziato da enti di prestigio come il McLaughlin Centre dell’Università di Toronto, Autism Speaks, il Ministero Italiano dell’Istruzione, Università e Ricerca (MIUR) e il programma PNRR. Secondo il professor Angelo Ravelli, direttore scientifico del Gaslini, “questa scoperta dimostra l’importanza delle collaborazioni internazionali per affrontare le sfide dei disturbi complessi come l’autismo.”
