L’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e l’IRCCS Giannina Gaslini di Genova hanno fatto significativi progressi nella ricerca di base sulla sindrome di Down, identificando nuovi geni potenzialmente responsabili della disabilità intellettiva.
Questo studio apre la strada allo sviluppo di farmaci che potrebbero migliorare le capacità di apprendimento e memoria dei pazienti. Il team di ricerca, guidato da Laura Cancedda e Andrea Contestabile dell’unità Brain Development and Disease di IIT, insieme al laboratorio di Proteomica Clinica del Gaslini diretto da Andrea Petretto, ha utilizzato un approccio omico omnicomprensivo e test sperimentali per scoprire nuovi processi biologici alterati, mai descritti prima in letteratura.
La sindrome di Down è una condizione genetica complessa che colpisce diversi organi, inclusi il cervello, ed è la causa più comune di disabilità intellettiva di origine genetica.
Attualmente, non esistono terapie farmacologiche per migliorare i sintomi intellettivi, nonostante i progressi nella chirurgia e nella riabilitazione per i sintomi fisici.
I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Neuron, forniscono un nuovo database di conoscenze per altri ricercatori e stabiliscono un punto di partenza per lo sviluppo di farmaci mirati a potenziare le abilità cognitive.
Il team multidisciplinare ha analizzato campioni biologici di persone con e senza sindrome di Down utilizzando avanzate tecniche di trascrittomica e proteomica per confrontare i dati a livello genetico e proteico.
Le analisi bioinformatiche hanno rivelato nuovi target che regolano processi chiave del neuro-sviluppo e confermato l’espressione atipica di proteine coinvolte nella formazione dei neuroni. Questi risultati sono stati validati attraverso test di laboratorio su neuroni ottenuti da cellule della pelle di persone con sindrome di Down e modelli pre-clinici.
Laura Cancedda ha dichiarato che, attualmente, non esistono terapie farmacologiche approvate per la disabilità intellettiva nella sindrome di Down, ma questo studio potrebbe portare allo sviluppo di farmaci per i nuovi target identificati, migliorando le capacità cognitive dei pazienti.
Andrea Petretto ha sottolineato come l’integrazione di diverse tecniche omiche, basate esclusivamente su dati sperimentali, abbia arricchito la comprensione dei processi fisiopatologici.
La collaborazione tra IIT e Gaslini è stata fondamentale per ottenere questi risultati scientifici rilevanti, e la sinergia tra ricerca di base, innovazione tecnologica e pratica clinica continuerà a generare nuove intuizioni e terapie all’avanguardia.
Andrea Contestabile ha aggiunto che i risultati ottenuti rappresentano un nuovo punto di partenza per la ricerca sulla sindrome di Down e altre condizioni del neurosviluppo, grazie all’utilizzo di cellule riprogrammate per valutare l’effetto funzionale dei geni alterati direttamente sulle cellule neuronali dei pazienti.
